胸腰驼背
胸腰驼背又称甘露糖苷贮积症,婴儿型1岁左右出现进行性面容丑陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝。按起病年龄和病情严重可以分为婴儿型和少年型,实验室检查患儿血象中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内有空泡;生化检查甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏,同时尿中含甘露糖的寡糖,该病与Hurler综合征类似,无黏多糖尿,但是组织中甘露糖的成分增加。X线检查表现为轻度多发性骨发育不全,有的患儿出现严重的脊柱侧弯和驼背。
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