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胸腰驼背
胸腰驼背又称甘露糖苷贮积症，婴儿型1岁左右出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝。按起病年龄和病情严重可以分为婴儿型和少年型，实验室检查患儿血象中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内有空泡；生化检查甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏，同时尿中含甘露糖的寡糖，该病与Hurler综合征类似，无黏多糖尿，但是组织中甘露糖的成分增加。X线检查表现为轻度多发性骨发育不全，有的患儿出现严重的脊柱侧弯和驼背。
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