肢近端型点状软骨发育不良
肢近端型点状软骨发育不良是由不同缺陷基因所引起的疾病，包括常染色体、性染色体的显性、隐性基因变异所造成的各种类型。患者的主要症状为白内障、骨骼异常、智能障碍、生长迟缓等，大约百分之六十的患者生存年龄为一年，百分之四十左右的患者为两年，只有极少部分患者能超过十年。
肢近端型点状软骨发育不良是由不同缺陷基因所引起的疾病，包括常染色体、性染色体的显性、隐性基因变异所造成的各种类型。患者的主要症状为白内障、骨骼异常、智能障碍、生长迟缓等，大约百分之六十的患者生存年龄为一年，百分之四十左右的患者为两年，只有极少部分患者能超过十年。
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