先天性胫骨缺如
胫骨指小腿，先天性胫骨缺如是指先天发育异常导致胫骨缺失，表现为同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。该病病因目前尚不明确，临床表现为患侧的小腿缩短，可有足的内翻跖屈畸形，膝关节屈曲畸形，年龄较大的儿童影像学检查上不能显示近端胫骨，但可以触摸到部分发育不良的胫骨。
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