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进行性骨干发育不全

进行性骨干发育不全是指进行性发展与恶化的骨干发育异常，是常染色显性遗传病，大多于婴儿期发病。起病缓慢隐匿，临床表现为运动障碍、骨痛、感官减退或丧失、消瘦、矮小等。该病无自愈可能，目前尚无法根治，主要采用全身支持治疗和对症治疗以减轻患者痛苦，畸形严重时可采用手术治疗。

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