贺州假性软骨发育不全医院

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假性软骨发育不全

假性软骨发育不全是由软骨低聚物基质蛋白基因突变所导致的一种常染色体遗传性疾病。患者大多在出生后20月无异常症状，但随后出现侏儒症，具体表现为四肢短小、关节粗大、下肢弯曲等。目前并没有对该病的有效治疗，但髋及膝关节矫形手术可在一定程度上缓解患者病症，现阶段正在研究对其的基因治疗手段。

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