骨骺点状发育不良
骨骺点状发育不良由不同外显率的常染色体隐性基因引起,患者多在4~5岁发病,临床表现为颈短、关节强直、手指和足趾短而粗、上臂和大腿短而不相称等。本病可造成骨骼、心血管、皮肤等系统的损害,甚至危及生命。目前尚无有效疗法,主要采用对症治疗的方法以改善症状。
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