高脯胺酸血症
高脯胺酸血症是一种一体染色体隐性遗传模式的遗传病，意思就是此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷基因，下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。本病主要病因为一种遗传代谢障碍，由于脯胺酸氧化酵素障碍，以致血浆脯胺酸水平升高和尿脯胺酸、羟脯胺酸、甘胺酸的排泄量增加。。智力低下，显微血尿是其主要临床表现。
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潞河医院始建于1878年，是美国的教会医院，建院迄今已有140余年，现为首都医科大学附属北京潞河医院、潞河临床医学院，也是北京东部最大的三级... 详细»
地址： 北京市通州区新华南路82号
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本院共3位专家，其中1位主任医师，2位副主任医师
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