高离氨基酸血症
高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病,遗传模式为一体染色体隐性遗传模式,临床症状表现为临床症状包括智力迟钝,周期性的呕吐,肌肉张力低下,嗜睡,腹泻以及发展迟缓。双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏是造成本病的主要原因,此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素,在临床上可将本病分为两种类型。
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首钢长治钢铁有限公司医院(首钢长钢医院),是隶属于首钢长治钢铁有限公司的一所集医疗、预防、保健、康复、科研、教学为一体的综合性二级甲等医院。... 详细»
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