怀柔区高离氨基酸血症医院

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高离氨基酸血症

高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病，遗传模式为一体染色体隐性遗传模式，临床症状表现为临床症状包括智力迟钝，周期性的呕吐，肌肉张力低下，嗜睡，腹泻以及发展迟缓。双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏是造成本病的主要原因，此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素，在临床上可将本病分为两种类型。

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北京怀柔医院始建于1956年，是怀柔区规模最大的一所集医疗、教学、科研、预防于一体的综合医院，区域医疗中心、中国科学院大学附属医院、首都医科... 详细»

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