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细胞遗传染色体病
染色体病是由于染色体的数目、结构异常使其所载基因发生数量或排列组合方面的改变,致使遗传物质处于异常状态,所以也叫做染色体畸变综合征。正常人类只有23对染色体。正常男性的核型为:46,XY,正常女性的核型为:46,XX。染色体病的临床特征为:1.常染色体病;2.性染色体病,常伴有性特征发育障碍或异常。