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22-三体综合征
22-三体综合征顾名思义可知是一种染色体疾病，临床较为多见于自发性流产，在活产婴儿中极为罕见，患病率为1/( 3~5)×100000。临床表现为多发畸形、生长发育落后、运动障碍、智力低下及生殖器发育不良、内眦赘皮、低位耳、耳廓发育不良、小下颌、扁平鼻、高颚弓、腭裂等。据统计绝大部分患儿都合并有先天性心脏病。
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