怀化17α-羟化酶缺乏医院

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17α-羟化酶缺乏

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷所导致的，其中17α-羟化酶缺陷症是因编码该酶的CYP17基因发生突变所引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，属于CAH的一种，但在临床上比较少见。临床主要表现为高血压、低血钾、碱中毒及性发育缺陷。

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