17α-羟化酶缺乏
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷所导致的,其中17α-羟化酶缺陷症是因编码该酶的CYP17基因发生突变所引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,属于CAH的一种,但在临床上比较少见。临床主要表现为高血压、低血钾、碱中毒及性发育缺陷。
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禹州市人民医院创建于1951年,占地73500平方米,医用建筑面积24000平方米,有2幢病房大楼、1幢综合门诊大楼,开放床位350张,现有... 详细»
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