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软骨发育不全症

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,好发于新生儿,本病为常染色体显性遗传性疾病,死亡率高,但大部分患儿的父母均正常。经研究发现是位于第四对染色体上的编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变。本病对长骨影响最大,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒,患儿智力及体力发育正常不受影响。

酒泉市软骨发育不全症医院查询

酒泉市人民医院

本院共7位专家,其中3位主任医师,4位副主任医师

 
敦煌市中医院

敦煌市中医院始建于19,3年,是全省同级中医医院的首批“二级甲级等在医医院”和“爱婴医院”。占地面积6231㎡,建筑面积12100㎡,固定资... 详细»

地址:甘肃省敦煌市沙州南路6号

 
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敦煌市中医院 [骨外科]

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