澄迈县软骨发育不全症医院

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软骨发育不全症

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，好发于新生儿，本病为常染色体显性遗传性疾病，死亡率高，但大部分患儿的父母均正常。经研究发现是位于第四对染色体上的编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变。本病对长骨影响最大，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，患儿智力及体力发育正常不受影响。

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: 澄迈县妇幼保健院

二甲公立专科

澄迈县妇幼保健院是全县的妇女儿童保健中心、计划生育生殖保健服务中心。主要承担全区妇女儿童的业务指导、计划生育生殖保健技术服务、流动人口技术服... 详细»

地址：海南省澄迈县

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