软骨发育不全症
软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,好发于新生儿,本病为常染色体显性遗传性疾病,死亡率高,但大部分患儿的父母均正常。经研究发现是位于第四对染色体上的编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变。本病对长骨影响最大,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒,患儿智力及体力发育正常不受影响。
-
-
开封市第一人民医院坐落在开封市中心河道街,5号,始建于1946年,已有60余年的建院历史。占地面积近3万平方米,建筑面积4.4万平方米,编制... 详细»
地址:河南省开封市河道街85号