软骨发育不全症
软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,好发于新生儿,本病为常染色体显性遗传性疾病,死亡率高,但大部分患儿的父母均正常。经研究发现是位于第四对染色体上的编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变。本病对长骨影响最大,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒,患儿智力及体力发育正常不受影响。
-
-
歙县人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的二级甲等综合性医院,为黄山职业技术学院附属医院,建院60余年,综合实力位居安徽省县级... 详细»
地址:歙县新路街12号
-
-
黄山首康医院系按二级医院标准创办的市中心城区首家具规模和实力的非营利性民营综合医院、市、区医保定点医院、市级新型农村合作医疗定点医院(即农保... 详细»
地址:黄山市屯溪区新园东路82号
-
-
祁门县人民医院位于安徽的最南端,座落在风景秀丽的黄山脚下、祁红茶乡、阊江之滨。自1949年建院五十多年来,现已发展成一所技术力量雄厚、科室设... 详细»
地址:安徽省祁门县新城区
-
-
祁门县中医院,中国地方性医疗机构,位于安徽省。 详细»
地址:黄山市祁门县阊江路147号