瑞特综合征
瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经系统疾病,一般为显性遗传,好发于女童。其发生率约为1/10,000~1/23,000。据医学报告,此病是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。临床表现为患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。一般患病女童在18个月后才表现出明显的症状。
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重点科室: 肛肠科
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