甘露糖苷贮积症
甘露糖苷贮积症是一种全身性的疾病,因缺乏α-甘露糖苷酶所致。临床表现为进行性面容丑陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝等。无黏多糖尿,但组织中甘露糖的成分增加。根据起病年龄可将甘露糖苷贮积症分为两大类,病情严重且在婴儿期发病者称为婴儿型,病情轻且在少年发病者称为少年型。
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