惠州脆性X染色体综合征医院

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脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传疾病，主要是由于细胞中X染色体的末端在特殊培养基中经诱变剂作用引起的疾病。一般男性患者比较常见并且症状较重，主要表现为智力低下、睾丸增大、出现特殊面容以及语言行为障碍等，女性患者症状比较轻，仅表现为轻度的智力低下。

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