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眼耳脊椎发育不良症

眼耳脊柱发育不良综合症又叫做脊椎骨综合症，是一种以眼、耳、颜面以及脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群，属于一种常染色体隐性遗传性疾病，主要在男性患者中多见。患者的主要临床表现就是小耳不对称、躯体过大、下颌骨发育不全以及眼球上皮囊肿，少部分的患者还会出现智力迟钝和心血管畸形。

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