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软骨发育不全
软骨发育不全又叫做胎儿型软骨营养障碍，是由于软骨内骨缺陷的一种先天性发育异常性疾病，属于常染色体显性遗传病，主要会影响儿童的长骨，临床表现为侏儒-短肢型侏儒，患者的主要临床症状就是头颅大、四肢短小、鼻梁塌陷以及三叉戟手，会影响患儿四肢的发育，导致身高过矮，还容易并发脑积水和驼背。
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