遗传诊断
遗传诊断是指临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查并结合遗传学进行分析,确认患者是否患有某种遗传病,并判断遗传方式和遗传规律。遗传诊断是一种比较复杂的工作,对遗传病的诊断,除了要了解病史、症状、体征外,还要应用遗传学的诊断手段,进行细胞水平染色体的检查,生化水平的酶和蛋白质分析以及分子水平的基因诊断。
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