同型胱氨酸血症
同型胱氨酸血症又称同型半胱氨酸尿症,是由于胱硫醚β合成酶的缺乏,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过多的一种常染色体隐性遗传疾病,主要是与21号染色体缺陷有关。患者的主要临床表现就是发育迟缓、骨质疏松、骨骼肌肉异常、智力低下、癫痫发作以及精神发育迟滞等。
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溪市人民医院?昆明医学院第六附属医院位于云南省玉溪市中心。医院始建于1950年,历经59个春秋、几代人的辛勤耕耘,逐渐发展成为今天环境优美、... 详细»
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