乐山同型胱氨酸血症医院

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同型胱氨酸血症

同型胱氨酸血症又称同型半胱氨酸尿症，是由于胱硫醚β合成酶的缺乏，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过多的一种常染色体隐性遗传疾病，主要是与21号染色体缺陷有关。患者的主要临床表现就是发育迟缓、骨质疏松、骨骼肌肉异常、智力低下、癫痫发作以及精神发育迟滞等。

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