同型胱氨酸血症
同型胱氨酸血症又称同型半胱氨酸尿症,是由于胱硫醚β合成酶的缺乏,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过多的一种常染色体隐性遗传疾病,主要是与21号染色体缺陷有关。患者的主要临床表现就是发育迟缓、骨质疏松、骨骼肌肉异常、智力低下、癫痫发作以及精神发育迟滞等。
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内蒙古一机医院(内蒙古医学院第四附属医院)始建于195,年,是一所集医疗、预防、教学、科研、保健和社区卫生服务于一体的现代化综合性三级医院。... 详细»
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