同型胱氨酸血症
同型胱氨酸血症又称同型半胱氨酸尿症,是由于胱硫醚β合成酶的缺乏,使血中同型半胱氨酸堆积,尿液中同型半胱氨酸过多的一种常染色体隐性遗传疾病,主要是与21号染色体缺陷有关。患者的主要临床表现就是发育迟缓、骨质疏松、骨骼肌肉异常、智力低下、癫痫发作以及精神发育迟滞等。
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丰宁满族自治县医院始建于1951年,经过新老医务人员的共同奋斗,现在已发展在为集医、教、研、康复、急救、社区医疗于一体、特色是一所二等甲级医... 详细»
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