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特发性慢性肉芽肿病
特发性慢性肉芽肿病是指由于NADPH氧化酶复合物的5个亚基其中一个基因突变，使NADPH氧化酶复合物相应亚基缺陷或构象变化，造成NADPH氧化酶功能缺陷。主要遗传方式为X连锁隐性遗传。主要临床表现为反复严重感染、炎症性肠病包括腹泻、腹痛、直肠出血等以及炎症反应导致的肉芽肿形成。
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