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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第14对染色体上编码三聚体蛋白的基因缺陷，造成三聚体蛋白缺乏，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷，称为嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症。目前尚无特效治疗方法。嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染，可伴有自身免疫性疾病。禁止活疫苗接种，避免发生严重反应。
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本院共1位专家，1位副主任医师
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