嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第14对染色体上编码三聚体蛋白的基因缺陷,造成三聚体蛋白缺乏,对早期T细胞和B细胞有毒性作用,使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞缺陷,称为嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症。目前尚无特效治疗方法。嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染,可伴有自身免疫性疾病。禁止活疫苗接种,避免发生严重反应。
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