琼海Rubinstein-Tavbi综合征医院

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Rubinstein-Tavbi综合征

Rubinstein-Tavbi综合征发病机理尚不明确。遗传方式可能是常染色体隐性遗传，也可能是外显率变异的常染色体显性遗传，但也不能除外是染色体亚显微的缺失而造成的可能性。该病发病率极低。该综合征临床表现为矮小、生长均迟滞和智力低下。患上该综合征的少部分患者会出现隐睾、肺动脉狭窄、先无性心脏病和肾畸形等。

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