常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病，是指常染色体上的隐性基因发生突变引起的遗传性疾病。基因突变发生在常染色体上，且基因形状是隐性，只有在基因为纯合子时才能表现出疾病症状，只有在父母双方均为疾病基因携带者，并且他们的子女中只有纯合子才能发病，这种疾病发病率较低，近亲结婚会提高发病率。苯丙酮尿症、白化病等都是常见的常染色体隐性遗传病。
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重点科室: 神经内科
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