播散性脂肪肉芽肿综合征
播散性脂肪肉芽肿综合征，是指由于遗传信息改变引起的以脂肪组织肉芽肿为主要特征的临床综合征。是由于遗传信息改变引起的神经酰胺酶缺陷，导致神经酰胺囤积，脂肪代谢障碍并储存在全身各个部位，婴儿期即可发病。患者主要表现为皮下结节，小关节肿胀疼痛，累及喉部时可出现声音嘶哑，发音困难，此外还可引起肝肿大，视网膜水肿等多器官症状。
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