家族性载脂蛋白B100缺陷症
家族性载脂蛋白B100缺陷症，是指由于各种原因引起的载脂蛋白B100缺陷导致的一系列症候群，是一种家族遗传性疾病。基因突变、染色体异常等因素都有可能导致载脂蛋白B100结构异常，功能缺失。正常情况下，载脂蛋白B100作为重要成分参与构成低密度脂蛋白，与受体结合并参与胆固醇的代谢，当载脂蛋白B100缺陷时，低密度脂蛋白和受体结合障碍，导致胆固醇代谢障碍，从而使血浆中总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇浓度升高。患者在婴幼儿期可无症状，随着年龄的增长，可出现动脉粥样硬化、高血压、冠心病等。
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