家族性黄色瘤伴肾上腺钙化
家族性黄色瘤伴肾上腺钙化,是一种家族聚集性疾病,由于基因突变、染色体异常、环境因素、药物刺激等原因,患者体内缺乏酸性脂酶或酶活性降低,胆固醇和甘油三酯等物质无法分解,沉积在肝、肾等内脏器官,引起黄色瘤和肾上腺钙化。患者常在刚出生时就发病,主要表现为呕吐、腹泻,并出现肝、肾肿大,CT显示肾上腺钙化灶。
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