Schwartz-Jampel综合征
Schwartz-Jampel综合征又被叫做软骨营养障碍性肌强直。是一种病因尚未明确的,人体尿液中硫酸软骨素异常增多有一定关系的异常疾病。本病常发生于年龄较小的新生儿和婴幼儿,常在出生后一个月内发病,发病持续时间长,肌电图呈现持续性的异常电活动,主要临床表现为眼睑缩小,骨和关节异常等。
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