湘西土家族苗族自治州枫糖尿症医院

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枫糖尿症

枫糖尿症是一种遗传病，多为常染色体隐形遗传，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。是引起小儿智能低下的重要原因，因其主要侵犯神经系统，多表现为进行性脑损害症状，严重的时候患者还可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。

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