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苯丙酮尿症是氨基酸代谢异常的一种遗传代谢性疾病，使苯丙氨酸代谢物在体内积蓄，出现毛发颜色变浅、智力低下、排出体液（汗液、尿液）有鼠尿臭味。苯丙酮尿症通过早期积极治疗，能起到显著疗效的遗传代谢性疾病。
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