青海线粒体病医院

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线粒体病

线粒体病是基因突变引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的质性病变。线粒体是细胞内提供能量的细胞器，根据病变部位不同分为线粒体肌病和线粒体脑肌病。mtDNA缺失或突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍。可给予ATP、大量B族维生素、辅酶Q10等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。

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