结节性硬化
结节性硬化症又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，由父母一方遗传而来。多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退为典型症状，此病无法治愈，只可靠药物缓解症状。
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2020版复旦全国医院 综合排名NO.50
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