马鞍山粘多糖病医院

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粘多糖病

粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异，导致体内缺少蛋白酶，无法降解身体里的粘多糖物质，导致患儿在两岁前长得特别快，但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状，并且多在10周岁前死亡，主要症状表现为患者面容丑陋。发病病因是蛋白聚糖降解酶先天性缺陷，多发于近亲结婚者的后代，无传染性。遗传方式是常染色体隐性遗传。迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物，但是药费昂贵且只能控制病情；也可以进行骨髓移植。

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