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神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是指眼睛内及细胞发育异常导致的多器官,多系统的病变,该病是一种染色体显性遗传病。该病患者的特征性病变是皮肤的病变,一般会出现一些平整的斑块,称为牛奶咖啡斑,多发于躯干和腋下。此外由于流体的压迫,还会出现一些神经系统症状,包括中风失语偏瘫等等。由于该病是一种基因突变缺失所引发的先天性的发育异常,会导致脊柱侧弯,颅骨的畸形。