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巨结肠是由于遗传基因与环境因素导致远端乙状结肠和直肠肠管缺乏神经节细胞而发生痉挛性收缩，肠内容物通过障碍，近端肠管继发性扩张而形成巨结肠。一般影像学检查可以发现降结肠或直肠或乙状结肠直径超过正常。便秘是巨结肠最常见的并发症。
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