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髌骨缺失
髌骨缺失，是一种遗传性疾病，其发病特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭等。其发病原因主要因为常染色体显性遗传异常，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。患者一般无明显肾脏临床表现，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。
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