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同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是由于胱硫醚合成酶缺陷引起的遗传性甲硫氨酸代谢异常,即在蛋氨酸代谢过程中因酶缺陷而引起的一类疾病,是属于常染色体隐性遗传病。本病主要临床表现为:精神迟钝、惊厥、晶体脱位、骨胳畸形等。本病一般在婴儿期可无临床症状,皮肤症状常在出生几年后才慢慢凸显出来。其它临床表现还包括癫痫、 膝外翻等。

酒泉市同型胱氨酸尿症医院查询

酒泉市人民医院

本院共5位专家,其中3位主任医师,2位副主任医师

 
酒泉市医院

酒泉市医院始建于1951年,担负着全市100余万人民群众的医疗、预防、保健、急救、康复、医学科研和全市卫生人员的专业技术人员技术培训工作任务... 详细»

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敦煌市中医院 [神经内科]

敦煌市中医院始建于19,3年,是全省同级中医医院的首批“二级甲级等在医医院”和“爱婴医院”。占地面积6231㎡,建筑面积12100㎡,固定资... 详细»

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