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同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是由于胱硫醚合成酶缺陷引起的遗传性甲硫氨酸代谢异常,即在蛋氨酸代谢过程中因酶缺陷而引起的一类疾病,是属于常染色体隐性遗传病。本病主要临床表现为:精神迟钝、惊厥、晶体脱位、骨胳畸形等。本病一般在婴儿期可无临床症状,皮肤症状常在出生几年后才慢慢凸显出来。其它临床表现还包括癫痫、 膝外翻等。

北海市同型胱氨酸尿症医院查询

北海市人民医院

本院共9位专家,其中2位主任医师,7位副主任医师

地址:本部:北海市和平路83号,银滩医院:北海市金海岸大道、云南路以西

 
合浦县人民医院

编制床位798张,实际开放床位1000张。在职工1562,卫技人员1302,高级职称185,中级职称327。设临床科室34个,其中二级临床专... 详细»

地址:合浦县廉州镇定海北路95号

重点科室: 产科
北海市妇幼保健院
北海市妇幼保健院 [神经内科]

北海市妇幼保健院是一所功能较齐全、设备较先进、具有相当规模的全民所有制单位,是融保健、预防、医疗、科研、教学、健康教育为一体的二级甲等妇幼保... 详细»

地址:广西省北海市海城区深圳路2号

 
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