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同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是由于胱硫醚合成酶缺陷引起的遗传性甲硫氨酸代谢异常,即在蛋氨酸代谢过程中因酶缺陷而引起的一类疾病,是属于常染色体隐性遗传病。本病主要临床表现为:精神迟钝、惊厥、晶体脱位、骨胳畸形等。本病一般在婴儿期可无临床症状,皮肤症状常在出生几年后才慢慢凸显出来。其它临床表现还包括癫痫、 膝外翻等。

铜陵市同型胱氨酸尿症医院查询

铜陵市人民医院

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铜陵有色金属(集团)公司职工总医院

铜陵有色金属(集团)公司职工总医院,简称有色职工总医院,地处铜陵市长江西路89号,与淮河路交界,地理位置优越,环境优雅,病房整洁舒适,设施先... 详细»

地址:铜陵市长江西路89号

 
铜陵市立医院

铜陵市立医院简介 铜陵市立医院(原铜陵有色职工总医院),成立于1966年10月。2012年12月31日医院整体移交铜陵市管理,为市属公立医... 详细»

地址:中国安徽省铜陵市长江西路2999号

 
铜陵市第四人民医院

本院共2位神经内科专家,2位神经内科副主任医师

地址:铜陵市杨家山路98号

 
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