门头沟区遗传性高铁血红蛋白血症医院

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遗传性高铁血红蛋白血症

遗传性高铁血红蛋白血症属于常染色体隐性遗传病，导致其原因为还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶缺陷所引起，其发作表现以发绀、神经系统症状为主，比如患者在出生后就会出现发绀，也可再青春期出现，并且发绀严重程度对季节、饮食有所改变，在实验室检查下，可发现血液呈巧克力样棕色。

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