遗传性纯红细胞再生障碍
遗传性纯红细胞再生障碍属于较为罕见的先天性PRCA,其遗传方式为常染色体隐性、显性遗传,导致其原因为位于19q13.2上核糖体蛋白S19、8p23.32上DBA2出现异变。其患者主要特征为正细胞正色素性贫血,并且会随着年龄增加表现为大细胞性,部分患者还会出现网织红细胞减少、缺失的情况。
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